“经常会有想要怀孕的地中海贫血基因携带者前来咨询，有的是夫妻双方中一方携带，有的是双方都携带。若只有一方是基因携带者，无需过度担心可正常怀孕，孕期做好随访，但如果双方都是携带者，我们会建议在医生指导下严格进行产前筛查，根据不同阶段可通过绒毛、羊水、脐带血去判断胎儿是否重型地贫，以便及早干预。”金华市人民医院血液科副主任蒋志勇说。
地中海贫血有两类:可分为α地贫和β地贫,α地贫有静止型、轻型地贫、中间型地贫、重型地贫；β地贫一般分为轻型、中间型和重型。
静止型或轻型地贫居多，他们一般情况下没有明显症状或症状轻微，并不影响正常生活，也无需特殊治疗。而重型α地贫，胎儿可能会胎死宫内，重型β地贫儿3岁后症状明显，需要长期输血，而反复输血会导致血沉积，出现肝硬化、脾肿大、骨骼发育障碍等症状，患儿会表现为眼睑增宽、骨质疏松等。
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什么是地中海贫血
地中海贫血又叫珠蛋白合成障碍性贫血，是因为基因缺失或突变导致组成血红蛋白中的珠蛋白合成障碍引发的慢性溶血性贫血，最早发现于地中海沿岸民族。我国高发于广西、广东、云南等地，在北方少见。“大部分地贫携带者是先天遗传，只有一小部分是后天获得。”蒋志勇说，目前能治愈地中海贫血的方法只有造血干细胞移植，并且费用昂贵。
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地中海贫血与一般贫血
有何区别？
普通的贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量减少。蒋志勇说，目前前来就诊的大多数人贫血都是缺铁性贫血，它与地贫血常规结果很相似，都属于小细胞低色素性贫血，但地贫患者铁蛋白一般不减少，有时候反而会增高，同时可有脾脏肿大等表现。
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地贫难治但可防
地贫虽难治但可防，开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
金华市妇幼保健院产前诊断中心主治医师叶芸说：
通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测，可以确定是否携带地贫基因。
地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定地贫患病和携带基因情况。
地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫及地贫类型。
针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，可以通过产前诊断或第三代试管婴儿孕育健康宝宝。
通过婚前孕前优生检查，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（绝大多数同为α-地贫基因携带者或者同为β-地贫基因携带者），存在孕育中重型地贫儿的风验，应在孕前做好遗传咨询，通过选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿PGD）或产前诊断者实现孕育健康宝宝的愿望。
综合来源：金彩云客户端、金华市人民医院、金华市妇幼保健院
发布于：浙江