新线索有望带来诊断FTD的新方法。
本报讯 痴呆通常会影响老年人的生活，而当中年人出现相关症状时，往往难以识别。额颞叶痴呆（FTD）就是这样一种60岁以下人群中最常见的痴呆类型。美国研究人员发现了FTD发病机制的新线索，有望推动新型诊断方法的发展，并帮助更多患者尽早进入相关临床试验。5月16日，研究论文发表于《自然-衰老》。
多发于较年轻中年人群的FTD常常被误诊为抑郁症、早发型阿尔茨海默病、帕金森病或其他精神类疾病。患者平均需要3.6年才能得到准确诊断，目前尚无治愈方法，也缺乏能够延缓或阻止病情发展的治疗手段。因此，找到发病机制并提前诊断和干预非常重要。
研究团队测量了来自116名FTD患者脊髓液的4000多种蛋白质，并将它们与39名健康亲属的脊髓液进行比较。这116人均患有遗传性FTD，使得研究人员能够在活着的确诊患者身上研究该疾病——这是非遗传性FTD病例无法做到的，因为后者只能在死后确诊。
研究显示，FTD患者中发生变化的蛋白质表明，这些患者存在RNA调控异常，RNA调控是大脑基因正常表达所必需的，同时患者还存在影响大脑连接功能的缺陷。研究人员表示，这些蛋白质可能是FTD在中年发病时最早出现的特异性生物标志物。
“FTD影响的是处于人生黄金时期的群体，并剥夺了他们的独立能力。”论文通讯作者、美国加利福尼亚大学旧金山分校的Rowan Saloner说，“但不像阿尔茨海默病等其他类型的痴呆，目前还没有一种确定的方法可以在活着的患者中诊断FTD。”
“如果我们能尽早识别出FTD，或许可以利用发现的某些蛋白质作为标志物，引导患者获得正确的资源，比如让他们参与合适的治疗试验并获得精准治疗。”Saloner补充说。
（蒲雅杰）
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s43587-025-00878-2